Органические кислоты в моче - выявление функциональных метаболических изменений (60 показателей)

Органические кислоты – участники и продукты метаболических превращений, показатели нарушений углеводного обмена, цикла трикарбоновых кислот (цикл Кребса), энергообеспечения клеток, кетогенеза, бета-окисления жирных кислот, метаболизма разветвленных и ароматических аминокислот, митохондриальной дисфункции, достаточности витаминов и кофакторов, детоксикации, эндогенной интоксикации. Чаще такие нарушения носят врожденный характер. В этом случае говорят о врожденных органических ацидемиях (ацидуриях). Большинство из ацидемий (ацидурий) – аутосомно-рецессивные заболевания, проявляющиеся в младенчестве или в раннем детстве. Клинические проявления: нарушения со стороны нервной системы - задержка умственного развития, судороги, гипо/гипертонус или дистония, атаксия, энцефалопатия, задержка речевого развития, нарушения зрения, экстрапирамидных симптомов и других; метаболический ацидоз, гипогликемия, тошнота/рвота, кожные высыпания, гепатомегалия, кетоацидоз или кетонурия и признаки дисморфогенеза. Органические кислоты практически не реабсорбируются в почечных канальцах, поэтому их концентрация в моче выше, чем в крови. Для точной диагностики рекомендовано исследование по моче.