Диагностика наследственной эндотелиальной дистрофии роговицы (дистрофия Фукса, TCF4)

Наследственная эндотелиальная дистрофия Фукса (НЭДФ) - заболевание, характеризующееся дегенеративным поражением роговицы и проявляется прогрессирующим билатеральным снижением зрения. Имеет аутосомно-доминантный тип наследования.

Причина НЭДФ - экспансия CTG-повторов гена в интроне гена TCF4, обнаруживаемая у 70-75% пациентов. Ген TCF4 принимает участие в механизмах регулирования межклеточной адгезии, клеточной подвижности и пролиферации. Экспансия последовательности CTG приводит к формированию токсических внутриядерных очагов РНК, секвестрации регуляторных факторов транскрипции, таких как MBNL1, и нарушению сплайсинга (процесс вырезания определённых нуклеотидных последовательностей) РНК. Количество повторов в норме варьирует, но не превышает 50.

Патоморфологический признак - формирование каплевидных образований коллагена между эндотелием роговицы и десцеметовой мембраной, приводящее к хроническому отеку роговицы с нарушением оптимальной работы эндотелиальных клеток и последующей их гибели.

Манифест чаще всего после 40 лет. Клинические проявления: ухудшение зрения в утренние часы с его восстановлением к вечеру, светобоязнь, слезотечение, ощущение инородного тела, блефароспазм.