Молекулярно-генетическая диагностика фенилкетонурии (ген PAH)

Распространенность носительства патогенных вариантов в гене PAH в Российской Федерации составляет 2-3%. Выявление патогенных вариантов в гомозиготной форме подтверждает диагноз фенилкетонурии. При выявлении двух гетерозигот рекомендуется проведение исследования у родителей пациента. При обнаружении одного патогенного варианта в гетерозиготном состоянии и при сохранении подозрения у пациента фенилкетонурии рекомендуется проведение расширенного генотипирования гена PAH для подтверждения диагноза. Выявление одного гетерозиготного варианта гена PAH у взрослого человека без симптомов фенилкетонурии подтверждает у него носительство данного заболевания.