Электрофорез гемоглобина для диагностики гемоглобинопатий

Высокоинформативное исследование позволяет визуализировать и количественно определить процентное соотношение нормальных и аномальных фракций гемоглобина, что актуально в диагностике наследственных гемоглобинопатий. Это обширная группа заболеваний, включающая:

• Структурные, которые характеризуются заменой одной аминокислоты в цепи глобина, что приводит к появлению аномального гемоглобина с измененными свойствами (HbS, HbC, HbE, HbD и др.). Наибольшее клиническое значение представляет HbS-вариант, который приводит к серповидно-клеточной анемии.
• Талассемии - характеризуются нарушениями синтеза одной из цепей глобина (α, β, δ, γ), что приводит к дисбалансу цепей, гемолизу и неэффективному эритропоэзу. Проявления талессемии, в зависимости от числа дефектов, могут быть минимальными, выраженными умеренно или тяжёлыми и приводить к внутриутробной гибели плода.

В крови здорового взрослого присутствуют следующие виды гемоглобина:

• HbA (α₂β₂) — основная постнатальная форма, обеспечивающая газообмен (96-98%).
• HbA₂ (α₂δ₂) — минорный взрослый гемоглобин (2,0-3,2%). Его количественное определение критически важно для диагностики β-талассемии.
• HbF (α₂γ₂) — фетальный гемоглобин (<1-2%). После 6-12 месяцев жизни его уровень значительно снижается. Персистенция повышенного уровня у взрослых — важный диагностический признак.

Электрофорез в щелочном геле позволяет разделить эти фракции по заряду и выявить наличие аномальных вариантов, таких как HbS, HbC, HbE и другие. При получении положительного результата обязательным шагом является молекулярно-генетическое подтверждение предположительного диагноза путем исследования гена HBB.

Достоверность теста при постановке диагноза

Тест обладает высокой достоверностью при скрининге β-талассемий, вариантов, приводящих к серповидно-клеточной анемии и синдромов персистенции фетального гемоглобина. При использовании данного метода может быть затруднена индентификация α+/-талассемии (талассемия с одним патогенным вариантов).