Диагностика семейной средиземноморской лихорадки (MEFV)

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) – это генетическое заболевание, которое характеризуется рецидивирующими эпизодами лихорадки, болью в брюшной полости, суставной болью и высыпаниями на коже. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития заболевания необходимо наличие двух аберрантных (c нарушенной последовательностью ДНК) генов, по одному от каждого родителя.

В 70-80% случаев, ССЛ связана мутацией гена MEFV, который кодирует белок пирин, связанного с системой запуска выработки цитокина интерлейкина – пептидной молекулы, активно участвующей в процессе клеточного иммунного ответа. При ряде генетических мутаций, пирин теряет эту способность, и реакция иммунного ответа нарушается.

Имеются данные, что заболеванию больше подвержены некоторые этнические группы, в частности жители Ближнего Востока, Северной Африки, стран Закавказья и южной Европы.

Так как клинические симптомы заболевания не специфичны и разнообразны, осложняется его диагностика. ССЛ обнаруживается у пациентов в основном в детском возрасте, и характеризуется следующими симптомами в различной комбинации проявления: спонтанными периодическими приступами лихорадки, признаками асептического воспаления, такими как артрит, перитонит, рожеподобная эритема. Одно из важных осложнений для диагностики заболевания является АА-амилоидоз

В настоящее время, ССЛ диагностируется клинически, учитывая этническую принадлежность пациента и результаты молекулярно-генетического исследования.

При лабораторной диагностике заболевания, помимо генетического теста назначаются следующие анализы:

1. Общий анализ крови: позволяет оценить количество кровяных клеток, уровень гемоглобина и другие показатели, которые могут указывать на наличие воспалительных процессов в организме.
2. Анализ мочи: может помочь выявить наличие белка и других веществ, которые могут свидетельствовать о нарушении функции почек.
3. Иммунологические тесты: такие как анализы на антитела, могут помочь выявить наличие аутоиммунных патологий в организме.
4. Анализы на уровень белков: такие как альбумин и глобулины, могут помочь выявить наличие амилоидоза.
5. Биопсия: при подозрении на амилоидоз, может быть назначена биопсия ткани для дальнейшего анализа.