Генетическая диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (мутации в гене HBB)

Бета-талассемия - это наследственное заболевание крови, которое вызывает нарушение синтеза бета-цепей гемоглобина. Это приводит к нарушению обмена железа в организме и к анемии

Симптомы бета-талассемии могут включать:

• Бледность кожи
• Усталость и слабость
• Задержка роста и развития у детей
• Боли в костях
• Желтуху

При диагностике бета-талассемии назначают общий анализ крови с обязательной микроскопией мазка, анализ на содержание железа в крови и проч. Также назначают генетические тесты, чтобы определить наличие мутаций в гене HBB.

Ген HBB (гемоглобин Бета) отвечает за синтез бета-цепей гемоглобина. Он расположен на длинной ветви хромосомы 11 и содержит информацию для синтеза бета-цепей, которые соединяются с альфа-цепями гемоглобина, образуя гемоглобин А.