Генетическое исследование генов HRR (BRCA1/2, ATM, PALB2, CHEK2) для диагностики наследственных опухолевых заболеваний методом NGS

Гены HRR — это группа генов (гены репарации), наиболее известны: BRCA1, BARD1, CHEK1, PALB2, RAD51C, BRCA2, BRIP1, CHEK2, PPP2R2A, RAD51D, ATM, CDK12, FANCL, RAD51B, RAD54L. Если в генах HRR присутствуют мутации, процесс восстановления повреждённой молекулы ДНК нарушается. Из-за этого увеличивается геномная нестабильность, что зачастую в дальнейшем приводит к злокачественному перерождению клеток.

Мутации в генах HRR могут быть наследственными (присутствуют во всех клетках тела с рождения) и соматическими (возникают в некоторых клетках в процессе жизни).

Наследственные опухолевые синдромы — самая частая медико-генетическая патология. На их долю приходится порядка 5–10% случаев онкологических заболеваний. А примерно 1–2% здоровых людей — носители генетических дефектов, значительно повышающих риск развития рака.

Пример таких синдромов — синдром наследственного рака молочной железы и яичников. Он вызывает около 5–15% случаев рака молочной железы и до 15–20% случаев рака яичников. Чаще всего синдром связан с дефектами в генах BRCA1 и BRCA2.

Метод NGS основан на массовом параллельном секвенировании специальным образом подготовленных однонитевых библиотек фрагментированной ДНК исследуемых образцов.