Анализы
УЗИ
ЭКГ
Вакцинация
Анализы
УЗИ
ЭКГ
ВакцинацияГлавная
/
Анализы/
Генетические исследования/
Исследование 15 патогенных вариантов в гене CYP21A2 с учетом изменения в псевдогене CYP21P (обследование на врождённую гиперплазию надпочечников)Исследование 15 патогенных вариантов в гене CYP21A2 с учетом изменения в псевдогене CYP21P (обследование на врождённую гиперплазию надпочечников)
Общеклинические исследованияCovid-19ИммуногематологияГемостазиологические исследованияАнализы для спортсменовБиохимические исследованияГистологияАминокислоты и органические кислотыИммуногистохимические исследованияЖирные кислотыГенетические исследованияГормоныЦитогенетические исследованияОнкомаркерыМолекулярно-цитогенетические исследования (FISH)Иммунологические исследованияАллергологияАнализы качества водыАутоиммунные заболеванияАнемияМикроэлементы и лекарственный мониторингБеременностьНаркотические и психоактивные веществаВитамины и микроэлементыИнфекцииДетямБактериологические исследованияДиагностика паразитарных заболеванийЦитология и микроскопияЖенщинамЗабота о близкихИПППИсследование эякулятаКрасота и Anti-ageМикологические исследованияМужчинамМедицинские услугиНепроизводственные услугиНИПТКомплексные программыДля тех, кто худеетПЦРРодителямСтресс и выгораниеЧекапы
№ D702
11 дней
Биоматериал:Кровь венозная (с ЭДТА)
Метод исследования:Секвенирование нового поколения (NGS)
Стоимость анализа
8 455 ₽
8 900 ₽
Акция -5%
Взятие биоматериала: 250 ₽
Описание
Подготовка
Показания
Пример бланка с результатом
Описание
Врождённая гиперплазия надпочечников (ВГН) — это группа наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, вызванных дефектами ферментов, участвующих в синтезе кортизола и альдостерона. В 95% случаев ВГН связана с мутациями в гене CYP21A2, кодирующем 21-гидроксилазу. Нарушение работы этого фермента приводит к избытку андрогенов и дефициту кортикостероидов, что проявляется:
• У новорожденных: сольтеряющим синдромом, вирилизацией гениталий у девочек.
• У детей и взрослых: преждевременным половым развитием, бесплодием, гирсутизмом.
Предупреждение: имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Мы используем файлы cookie. Оставаясь на сайте, вы выражаете согласие на обработку персональных данных в соответствии с политикой конфиденциальности
Подтвердить