Анализы
УЗИ
ЭКГ
Вакцинация
Анализы
УЗИ
ЭКГ
ВакцинацияГлавная
/
Анализы/
Генетические исследования/
Исследования генетических полиморфизмов, мутаций и микроделеций/
Диагностика болезни Помпе (ген GAA)Диагностика болезни Помпе (ген GAA)
Общеклинические исследованияCovid-19ИммуногематологияГемостазиологические исследованияАнализы для спортсменовБиохимические исследованияГистологияАминокислоты и органические кислотыИммуногистохимические исследованияЖирные кислотыГенетические исследованияГормоныЦитогенетические исследованияОнкомаркерыМолекулярно-цитогенетические исследования (FISH)Иммунологические исследованияАллергологияАнализы качества водыАутоиммунные заболеванияАнемияМикроэлементы и лекарственный мониторингБеременностьНаркотические и психоактивные веществаВитамины и микроэлементыИнфекцииДетямБактериологические исследованияДиагностика паразитарных заболеванийЦитология и микроскопияЖенщинамЗабота о близкихИПППИсследование эякулятаКрасота и Anti-ageМикологические исследованияМужчинамМедицинские услугиНепроизводственные услугиНИПТКомплексные программыДля тех, кто худеетПЦРРодителямСтресс и выгораниеЧекапы
№ D259
14 дней
Биоматериал:Кровь венозная (с ЭДТА)
Метод исследования:Диагностическое секвенирование
Стоимость анализа
9 965 ₽
Взятие биоматериала: 250 ₽
Описание
Подготовка
Показания
Формат результата
Описание
Болезнь Помпе представляет собой аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, связанное с появлением патогенных вариантов в гене GAA, который кодирует кислую альфа-глюкозидазу. Изменения в гене GAA приводят к снижению активности данного фермента и накоплению лизосомального гликогена, в связи с этим данное заболевание относят к группе лизосомных болезней накопления. Для развития заболевания патогенные варианты должны передаться от обоих родителей. Распространенность носительства в популяции патогенных изменений в гене GAA составляет 1%. У носителей не наблюдается каких-либо симптомов заболевания.
Предупреждение: имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Мы используем файлы cookie. Оставаясь на сайте, вы выражаете согласие на обработку персональных данных в соответствии с политикой конфиденциальности
Подтвердить