Диагностика гипохондроплазии (мутаций c.1620C>A and c.1620C>G в гене FGFR3)

Гипохондроплазия - наследственное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующее дисплазией скелета и вызываемое аберрациями в гене FGFR3. FGFR3 является членом семьи рецепторов факторов роста фибробластов, расположенный на хромосоме 4 в регионе 4р16.3. Содержит 19 экзонов. Ген FGFR3 кодирует рецептор фактора роста фибробластов (участвует в снижении активности пролиферации и дифференциации хондроцитов). Аберрации, характерные для гипохондроплазии, обладает меньшим активирующим эффектом на белок, чем аберрации, характерные для ахондроплазии, что объясняет более легкие клинические проявления первого состояния. Клинические проявления: низкий рост, диспропорционально короткие нижние и верхние конечности, макроцефалия, гиперподвижность суставов, отставание в интеллектуальном развитии и судорожные припадки.