Диагностика MODY2 диабета (GCK)

MODY-диабет (сахарный диабет взрослого типа у молодых) - аутосомно-доминантное заболевание, встречающимся у 1-4% всех детей и подростков с сахарным диабетом. Из различных форм моногенного СД MODY является одним из наиболее распространенных. Выделяют 14 подтипов диабета MODY, самые распространенные MODY2 и MODY3.

Причина развития MODY2 - инактивирующие мутации в гене GCK, расположенный на 7 хромосоме и кодирующий фермент глюкокиназу. Ген GCK экспрессируется в поджелудочной железе, печени, головном мозге, эндокринных клетках кишечника. В поджелудочной железе важнейшая роль глюкокиназы - регуляция секреции инсулина. Гетерозиготные инактивирующие мутации в гене GCK приводят к повышению порогового значения концентрации глюкозы, при котором синтезируется инсулин. Характерна гипергликемия натощак с рождения, с возрастом не прогрессирует.