Диагностика MODY3 диабета (HNF1A)

MODY-диабет (сахарный диабет взрослого типа у молодых) - аутосомно-доминантное заболевание, встречающимся у 1-4% всех детей и подростков с сахарным диабетом. Из различных форм моногенного СД MODY является одним из наиболее распространенных. Выделяют 14 подтипов диабета MODY, самые распространенные MODY2 и MODY3.

Причина развития MODY3 - мутации в гене HNF1α, расположенного на 12 хромосоме. Ген экспрессируется в клетках поджелудочной железы, печени, почках, кишечнике. В эмбриональном периоде регулирует развитие островков, в зрелых же бета-клетках он влияет на экспрессию генов, участвующих в метаболизме и транспорте глюкозы. Оказывает влияние на экспрессию гена инсулина и ключевые ферменты метаболизма глюкозы в митохондриях. В результате гетерозиготных мутаций нарушается синтез и секреция инсулина. При MODY3 в раннем возрасте характерна нормогликемия натощак, по мере течения начинает отмечаться гипергликемия, ухудшающаяся с возрастом.