Диагностика спинальной мышечной атрофии (определение количества копий генов SMN1, SMN2)

Спинальная мышечная атрофия - нейромышечное аутосомно-рецессивное прогрессирующее заболевание (характеризуюется дегенерацией нижних моторных нейронов, располагающихся в передних рогах спинного мозга и в ядрах ствола головного мозга). Клинически – это прогрессирующая, симметричная слабость, атрофия мышц, отсутствие рефлексов проксимальных отделов, атрофия мышц проксимального отдела, тремор, нарушение глотания и сосания. Опасны осложениня: нарушение питания; снижение дыхательной функции, повторяющиеся пневмонии, прогрессирующий сколиоз, контрактура суставов.

Спинальная мышечная атрофия – самое распространенное наследственное заболевание – частота 1 на 6-10000 новорожденных и единственное генетическое заболевание, для которого разработан препарат. Диагноз должен быть установлен до 2 лет, тогда у ребенка есть шанс выздороветь. Диагноз подтверждается обнаружением мутаций в гене SMN1. В 90-95% случаев обнаруживается гомозиготная делеция гена SMN1 (кодирует белок - survival motor neuron – SMN). Остальные 5-10% диагностических случаев приходятся на компаундные гетерозиготные мутации и точечные мутации. На возраст появления первых симптомов значительно влияет количество копий гена SMN2 - более 2 копий ассоциировано с более поздним началом заболевания.

С учетом частоты обследоваться должны не только дети с подозрением, но и пара, планирующая беременность. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть имеется 25% риска развития заболевания у потомков.