Диагностика вульгарного ихтиоза FLG

Ген FLG кодирует белок филаггрин, который является основным структурным белком рогового слоя эпидермиса. Около 6% населения Европы являются носителями патогенных вариантов p.R501X, c.2284delAGCT, p.R2447X, p.S3247X гена FLG, которые приводят к потере функции белка филлагрина и нарушению кератинизации кожи. Гетерозиготное носительство данных аберраций приводит к развитию легких форм ксероза кожи, который развивается только у части пациентов с данными патогенными вариантами гена FLG. Также, носительство данных аберраций увеличивает риск развития у пациента атопического дерматита. Гомозиготное носительство или носительство 2-ух патогенных вариантов приводят к развитию у пациента вульгарного ихтиоза, проявляющегося шелушением кожи, повышенной складчатостью ладоней и подошв, фолликулярным гиперкератозом.