Генетическая диагностика синдрома ломкой Х-хромосомы (ген FMR1)

Синдром ломкой Х-хромосомы (Синдром Мартина-Белла) – наследственное заболевание, являющееся наиболее частой причиной моногенного отставания развития у мальчиков. Заболевание характеризуется экспансией тринуклеотидных повторов в 5-нетранслируемом участке FMR1 гена, расположенного на коротком плече 19-ой хромосомы, который кодирует белок FMRP. Увеличенное количество повторов приводит к аберрантному паттерну метилирования промоутерной зоны FMR1 гена, что ведет к блокированию синтеза мРНК белка FMRP.

Клиническая картина: умственная отсталость; задержка физического развития; черепно-лицевой дисморфизм – вытянутое лицо, выступающий подбородок, большие оттопыренные уши, страбизмус, широкий лоб, высокое небо; гиперподвижность суставов; пролапс митрального клапана; макроорхидизм; гипотония мышц; pectus excavatum; судорожный синдром.

Синдром Мартина-Белла – X-сцепленное заболевание и наследуется по доминантному типу. Проявляется в виде несиндромального отставания в развитии, в том числе и у женского пола.