Генетическое обследование при мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера(DMD)

Мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера (группа дистрофинопатий) - Х-сцепленное рецессивное, наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью. В основе патогенеза лежат мутации в гене DMD (кодирующий белок дистрофин), расположенном на коротком плече половой Х-хромосомы. Наиболее распространенными мутациями в данном гене являются делеции одного или нескольких экзонов (65%). Большинство мутаций в гене DMD нарушают экспрессию мышечной изоформы дистрофина, приводящее к развитию миодистрофии Дюшенна и Беккера.

Дистрофин является структурным белком, который локализуется на внутриклеточной поверхности сарколеммы вдоль всего мышечного волокна. Данный белок участвует в образовании дистрофин-гликопротеинового комплекса, важнейшая роль которого заключается в стабилизации сарколеммы и мышечных волокон во время их сокращения. При дистрофинопатиях происходит постепенный некроз мышечных волокон и замещение их соединительной тканью, что проявляется прогрессирующей тяжелой мышечной слабостью и псевдогипертрофией мышц голени. Мышечная дистрофия Дюшенна является инвалидизирующим заболеванием, при котором прогрессирующая потеря мышечной ткани и функции приводит к утрате двигательной способности. Манифестирует в раннем детстве до 5 лет с задержки достижения основных этапов моторного развития, и характеризуется полным отсутствием синтеза функционально активного дистрофина. Мышечная дистрофия Беккера является более легкой формой дистрофинопатии, характеризующаяся поражением скелетной мускулатуры в меньшей степени, возникновением крампи на высоте активности, псевдогипертрофией голеней. Частой причиной летального исхода также является кардиомиопатия.