Расширенная диагностика лактазной недостаточности (MCM6 -13910 C/C, -13915 T/T, -13907 C/C, -14010 G/G)

Непереносимость лактозы (лактазная недостаточность) –состояние, при котором нарушается процессы расщепления и усвоения организмом молочного сахара (лактозы). Лактоза в основном содержится в цельном молоке млекопитающих и является дисахаридом (состоит из 2 углеводных остатков – глюкозы и галактозы), которая расщепляется ферментом лактазой.

Низкая активность лактазы приводит к персистенции дисахарида в просвете ЖКТ, а также обуславливает богатую питательную среду для размножения кишечной флоры. Проявляется обильным жидким стулом (диарея), вздутием живота и избыточным газообразованием, чувством тошноты и болями в животе. Симптомы наблюдаются после употребления небольшого количества цельного молока. Генетически обусловленная непереносимость лактозы, связана с аберрацией в гене MCM6, который является регуляторным и связан с изменением уровня экспрессии гена LCT, непосредственно кодирующем фермент. Возникновение полиморфизма -13910 T>C в транскрипционной зоне промотора ведет к снижению активности гена LCT, происходит значительное снижение выработки, что обуславливает клиническую картину лактазной недостаточности.