Развернутая диагностика митохондриальных заболеваний (MELAS, MERRF, наследственная офтальмоплегия, с-м Кернса-Сейра)

Митохондриальные заболевания - гетерогенная группа состояний, развивающихся в связи с нарушением работы ферментов дыхательной цепи митохондрий. Клинические проявления многообразны: возможное поражение центральной нервной системы (судорожный синдром, ишемическое поражение головного мозга, энцефаломиелит), мышечной системы, зрительного аппарата, желудочно-кишечного тракта, сердечно-сосудистой системы. Часто отмечается отсутствие четкой связи между аберрацией и описанным синдромом, что еще больше усложняет первичную диагностику данной группы заболеваний. Делеции и дупликации митохондриальной ДНК (мтДНК), а также точечные мутации 3243A>G, 3460G>A, 8344A>G, 11778G>A, 14484T>C могут вызывать следующие заболевания и состояния: MELAS синдром (митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактат-ацидоз, инсульто-подобные эпизоды), MERRF синдром (миоклоническая эпилепсия, ассоциированная порванными красными волокнами), прогрессирующая наружная офтальмоплегия, синдром Кернса — Сейра, наследственная оптическая нейропатия Лебера.