Клиническое секвенирование генома

Современный метод диагностики наследственных заболеваний с максимальным охватом генетических вариантов.

Технология включает в себя анализ экзома – все кодирующие участки:

• Полное секвенирование экзома – все кодирующие участки генов (~20 000 генов).
• Дополнительные клинически значимые регионы – 13 000 некодирующих и регуляторных участков, связанных с заболеваниями.
• Митохондриальная ДНК – полный анализ митохондриального генома с детекцией гетероплазмии (>5%).
• Вариации числа копий (CNV) – выявление микроделеций/дупликаций с высокой точностью.
• Точки разрыва в ключевых регионах – диагностика структурных перестроек.

Какие варианты выявляет:

• Однонуклеотидные (SNV) и мультинуклеотидные (MNV) замены.
• Малые индели (вставки/делеции до 50 пар нуклеотидов).
• CNV (потери/удвоения участков хромосом).
• Патогенные варианты в интронных и регуляторных областях.

! Важность предоставления Медицинской документации

Медицинская документация необходима для того, чтобы среди клинически значимых вариантов выбрать те, которые имеют отношение непосредственно к фенотипу (клинической картине, симптомам) пациента. Обязательно предоставление заключения от врача, содержащее диагноз или предварительный диагноз /Выписка из истории болезни. Выписка из истории болезни может включать: семейный анамнез, описание особенностей внешности пациента, возраст манифестации, данные врачебного осмотра инструментальных и лабораторных исследований и т.д.

Чем более полно будет представлена клиническая информация, тем более точно можно будет выполнить исследование.