Молекулярно-генетическая диагностика хориоретинопатии типа "бирдшот" (ген HLA-A29)

Бирдшот (дробьевидная) хориоретинопатия – редкий (0,5-1,5% всех увеитов) хронический билатеральный задний увеит, характеризующийся при офтальмоскопии поражением сосудистой оболочки и сетчатки с появлением множественных желтых пятен на сетчатке, напоминающих «птичью дробь» (birdshot). Клинически на ранних стадиях заболевание проявляется плавающими помутнениями, затуманенностью зрения, прогрессирующим снижением остроты зрения, на поздних - фотопсией, никталопией и потерей цветового зрения. Средний возраст манифестации – 40-60 лет. Развитие заболевания стойко ассоциировано с носительством генотипа HLA-А29. Распространенность HLA-A29 среди больных бирдшот хориоретинопатией – 96-99%.

Распространенность HLA-А29 в мировой популяции – до 7 %, наибольшая распространённость наблюдается у представителей европеоидной расы. Заболевание редко встречается в азиатской популяции. Развитие заболевания стойко ассоциировано с носительством генотипа HLA-А29. Распространенность HLA-A29 среди больных бирдшот хориоретинопатией – 96-99%.

На данный момент предполагается, что HLA-A29 совместно с ERAP1 и ERAP2 играют ключевую роль в патогенезе заболевания. HLA-A29 кодирует MHC I класса, функция которого заключается в антиген-презентации аутопептидов CD8+ клеткам.