Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности антитромбина III при тромбофилии (ген SERPINC1)

Антитромбин III является одним из естественных антикоагулянтов, предотвращающих избыточное тромбообразование. Наследственный дефицит этого фактора может приводить к развитию тромбофилии (склонности к тромбообразованию и тромбоэмболическим осложнениям). Антитромбин III - плазменный гликопротеин, который синтезируется в печени и сосудистом эндотелии. Главная функция антитромбина III — инактивация нескольких основных факторов свертывания, в том числе тромбина – фактора II (антитромбин III обеспечивает 75-90 % антитромбиновой активности плазмы крови), а также факторов Xa, IXa и XIa. Таким образом снижается риск тромбообразования. Антитромбин III кодируется геном SERPINC1, который расположен на длинном плече 7-й хромосомы. Патогенные варианты в гене SERPINC1 приводят к развитию наследственных тромбофилий. В настоящее время известно более 400 различных патогенных вариантов. Частота распространения наследственного дефицита антитромбина-III составляет 1 случай на 2000-5000 человек, а у пациентов с тромбозом в анамнезе - 1 случай на 20-200 человек. У пациентов с дефицитом антитромбина III уровень этого белка обычно составляет 40–60% от нормы, но возможно и более выраженное его снижение. У пациентов с данной патологией 70% эпизодов венозных тромбозов и тромбоэмболии лёгочной артерии (ТЭЛА) происходит в возрасте до 50 лет. Частота развития тромбозов во время беременности и в послеродовом периоде при дефиците антитромбина III составляет 18 и 33% соответственно.