Молекулярно-генетическая диагностика при наследственном транстирретиновом амилоидозе ( 1-4 экзоны гена TTR)

Амилоидоз — прогрессирующее заболевание, характеризующееся накоплением аномальных нерастворимых белковых отложений (амилоиды) в органах и тканях организма.

Транстиретиновый амилоидоз (ATTR, ТТР-амилоидоз) - наиболее частая форма наследственного амилоидоза. Белок транстиретин участвует в проведении нервных импульсов, восстановлении нервов и росте аксонов. Транстиретиновый амилоидоз возникает, когда белок транстиретин патологически неправильно сворачивается, формирует амилоидные фибриллы и откладывается в различных тканях, вызывая необратимые повреждения.

Основные проявления: полинейропатия и кардиомиопатия (одышка, отеки ног, усталость, замедленное или учащенное сердцебиение).

Наследственная форма транстиретинового амилоидоза возникает из-за мутаций в гене TTR, который кодирует синтез транстиретина и состоит из 4 экзонов.

Исследование направлено на выявление мутаций в экзонах 1-4 гена TTR для диагностики наследственного транстиретинового амилоидоза (TTR-амилоидоза).