Молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (экзоны 5,6,20,24,29 гена ADAMTS13)

Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (ТТП, болезнь Мошковица) представляет собой заболевание, характеризующееся снижением активности фермента ADAMTS13, который участвует в расщеплении мультимеров фактора фон Виллибранда. Нарушение работы данного фермента приводит к персистенции мультимерного состояния фактора фон Виллибранда и спонтанной агрегации тромбоцитов.

Недостаток активности ADAMTS13 может быть обусловлен либо аберрациями в активном центре, либо наличием аутоантител-ингибиторов ADAMTS-13. В соответствии с этим ТТП подразделяется на наследственную форму (синдром Апшоу–Шульмана, наследуется аутосомно-рецессивно) и иммуноопосредованную.

Для ТТП характерны неиммунная микроангиопатическая гемолитическая анемия, неиммунная тромбоцитопения потребления, лихорадка, почечная недостаточностью и неврологические нарушения. ТТП – довольно редкий синдром (частота 4-6:1,000,000 человек), однако без своевременной диагностики и лечения он приводит к летальному исходу в 95% случаев.

Диагноз ТТП подтверждается при активности ADAMTS13 в плазме менее 10%. При подозрении на врождённую форму проводится тестирование на наличие патогенных вариантов гена ADAMTS13.