Молекулярно-генетическое исследование мутаций R132C и R132H в гене IDH1 при глиомах

Исследование направлено на выявление наиболее частых мутаций R132H и R132C в гене IDH1, имеющих ключевое диагностическое, прогностическое и терапевтическое значение при глиомах головного мозга.

Ген IDH1 кодирует фермент изоцитратдегидрогеназу 1, участвующую в клеточном метаболизме. Мутации в этом гене приводят к образованию онкометаболита 2-гидроксиглутарата, способствующего опухолевому росту. Мутация R132H составляет около 90% всех мутаций IDH1 при глиомах.

Согласно классификации ВОЗ (2021г), определение статуса IDH1 является обязательным для классификации диффузных глиом:

• IDH-мутантные астроцитомы (Grade 2-4) и олигодендроглиомы - имеют более благоприятный прогноз
• IDH-дикий тип глиобластомы - характеризуются агрессивным течением

Глиомы Grade 1 не несут мутаций в генах IDH. Наличие мутации в генах IDH ассоциировано с благоприятным прогнозом независимо от возраста (выше общая и беспрогрессивная выживаемость). На сегодняшний день известно, что показатели общей выживаемости у пациентов с глиобластомами позитивными на мутации в генах IDH в два раза превышают таковые у пациентов без мутаций.