Молекулярное выявление синдромальных микроделеции/микродупликации хромосом (30 синдромальных микроделеций и микродупликаций)

Микроделеции/микродупликации хромосом – это исчезновение или удвоение участка хромосомы, которое невозможно диагностировать обычными методами кариотипирования вследствие небольшого размера исследуемого фрагмента. Протяженность участка обычно варьирует от одного до трех мегабаз, в него включаются несколько последовательных генов. Точная локализация и размер микроделеции/микродупликации может быть различен, однако ключевым является вовлеченность «критических регионов». Большинство фенотипических проявлений микроделеций связаны с гаплонедостаточностью нескольких или, в ряде случаев, одного гена. В случае микродупликаций симптомы связаны с поражением «дозочувствительных» генов (например, при синдроме Потоцки-Лупски) или с нарушением целостности конкретного гена в ходе дупликации.

Микродупликационные/микроделеционные синдромы (ММС) представляют собой гетерогенную группу генетических нозологий, характеризующихся изменением количества копий участка хромосом. Синдромы данной группы чаще всего характеризуются нарушением когнитивных функций, задержкой речевого развития и задержкой роста, различного рода стигмами, дисморфизмами и мальформациями, затрагивающие широкий спектр систем и органов. Считается, что ММС являются одной из главных причин синдромального и несидромального спорадического отставания в развитии.

Исследование позволяет детектировать следующие микроделеционные и микродупликационные синдромы, а также изменение копийности Х-хромосомы:

• Синдром KANSL1-делеции связанной умственной отсталости (локус 17q21.31)
• Синдром Сотоса (локус 5q35)
• 9q22.3-микроделеционный синдром (локус 9q22.3)
• Синдром ДиДжорджи/Велокардиофациальный синдром (локус 10p14)
• Синдром Рубинштейна-Тейби (локус 16p13.3)
• 1р36-микроделеционный синдром (локус 1р36)
• 2q23.1-микроделеционный синдром (локус 2q23.1)
• Синдром Тройной Х-хромосомы (трисомия Х-хромосомы у женщин)
• Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х-хромосомы у женщин)
• Нейрофиброматоз 1 типа, вызванный делецией гена NF1 (локус 17q11.2)
• Синдром Смита-Магениса (локус 17p11.2)
• Синдром KANSL1-дупликации связанной умственной отсталости (локус 17q21.31)
• Синдром дупликации гена MECP2 (локус Xq28)
• Синдром Вильямса-Бойрена (7q11.23 делеционный синдром) (локус 7q11.23)
• Синдром Фелана-МакДермида (локус 22q13.3)
• LIS1-ассоциированная лиссэнцефалия (синдром Миллера-Дикера/ изолированная лиссэнцефалия/ синдром двойной коры) (локус 17p13.3)
• Синдром делеции 15q24 (синдром Виттевеена-Колька) (локус 15q24)
• 3q29-микроделеционный синдром (локус 3q29)
• Синдром дупликации 15q (локус 15q11.2-q13.1)
• 3q29-микродупликационный синдром (локус 3q29)
• Cиндром кошачьего крика (локус 5p)
• Синдром Клайнфельтера (дисомия Х-хромосомы у мужчин)
• Синдром ассоциированный с SATB2-делецией (локус 2q32-q33)
• 2q23.1-микродупликационный синдром (локус 2q23.1)
• Синдром Вольфа-Хиршхорна (локус 4p16)
• 2p16.1-p15-микроделеционный синдром (2p16.1-p15)
• Синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана (локус 15q11.2-13)
• Синдром ДиДжорджи/Велокардиофациальный синдром (локус 22q11.2)
• Синдром Лангера-Гидиона (Трихоринофалангеальный синдром II типа) (локус 8q24.11-24.13)
• Синдром Потоцки-Лупски (локус 17p11.2)