МоногенСкрин, исследование для выявления мутаций ассоциированных с муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией и нейросенсрорной несиндромальной тугоухостью методом ПЦР

Моногенные заболевания — это наследственные болезни, которые развиваются вследствие мутаций в одном гене, приводящих к изменению функции белка. Они наследуются согласно законам классической генетики Менделя и проявляются у рецессивных гомозигот. У двух здоровых родителей, которые являются гетерозиготами, с вероятностью 25% может родиться ребенок, гомозиготный по рецессивному признаку России проведение неонатального скрининга на моногенные заболевания — муковисцидоз, фенилкетонурию, галактоземию и нейросенсорную несиндромальную тугоухость — является обязательным для всех новорожденных. В настоящее время используются биохимический и аудиологический скрининги, которые фиксируют фенотипические проявления болезни и позволяют назначить лечение, чтобы минимизировать симптомы заболевания. Генетический скрининг — это другой подход к проблеме моногенных заболеваний. Носители рецессивных мутаций не имеют никаких проявлений болезни и остаются вне поля зрения медицины, выявить их может только генетическое тестирование. Так здоровые гетерозиготные носители, планирующие беременность, будут предупреждены о возможных рисках и будут иметь возможность воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями. Генетическое тестирование будущих родителей позволяет оценить риск рождения ребенка с моногенными заболеваниями и может стать основой их первичной профилактики. Гены, входящие в исследование МоногенСкрин, и связанные с ним заболевания: Муковисцидоз (ген CTFR). Распространённость в РФ: 1:10000. Клинические проявления: повышенная вязкость секрета желез внешней секреции. Поражение респираторного тракта, кишечника, поджелудочной железы, желчевыводящей системы, потовых желез и мужских половых органов. Нейросенсорная несиндромальная тугоухость (ген GJB2). Распространённость в РФ: 1:1000. Клинические проявления: нарушение слуховой функции. Галактоземия (ген GALT). Распространённость в РФ: 1:20000. Клинические проявления: пониженная активность ферментов, участвующих в превращении галактозы в глюкозу. Приводит к когнитивным расстройствам, печеночной и почечной дисфункциям. Фенилкетонурия (ген PAH). Распространённость в РФ: 1:10000. Клинические проявления: нарушение метаболизма фенилаланина. Фенилаланин и его токсичные метаболиты накапливаются в организме, что приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы и нарушению умственного развития.