Мутация СОМТ

Катехол-О-метилтрансфераза (COMT) — ключевой фермент, регулирующий метаболизм катехоламинов: дофамина, адреналина и норадреналина. Эти нейромедиаторы влияют на эмоциональные реакции, стрессоустойчивость, когнитивные функции и болевую чувствительность.

Активность COMT определяется генетическим полиморфизмом Val158Met (G472A), который может существенно влиять на психическое здоровье, поведенческие особенности и эффективность лекарственной терапии.

Что выявляет исследование

Анализ определяет замену гуанина (G) на аденин (A) в позиции 472 гена COMT, что приводит к замене аминокислоты валина на метионин (Val158Met). В зависимости от генотипа, активность фермента может варьироваться.

• G/G (Val/Val) – нормальная активность COMT, быстрый метаболизм дофамина.
• G/A (Val/Met) – умеренно сниженная.
• A/A (Met/Met) – сниженная активность (в 3–4 раза ниже, чем у G/G), что приводит к накоплению дофамина в синапсах.