Определение чувствительности рецептора витамина D. Генетически обусловленное нарушение обмена кальция, исследование полиморфизмов в гене VDR(283 A>G(Bsml))

Витамин D — это жирорастворимый витамин, который играет важную роль в поддержании здоровья опорно-двигательного аппарата и других органов и систем нашего организма. Он образуется в коже под действием УФ лучей солнечного света, а также попадает в организм с пищей. С точки зрения метаболической активности, наиболее ценны для организма две формы витамина D: D₂ — эргокальциферол и D₃ — холекальциферол. Однако, следует понимать, что прежде чем участвовать в биохимических реакциях, витамин D проходит ряд метаболических трансформаций. Конечными продуктами обмена является 25-гидроксивитамин D, образующийся в печени или 1,25-дигидроксивитамин D из почек. Именно эти формы метаболитов отвечают за основные функции витамина в организме, которые можно условно разделить на две категории: генные и негенные.

Витамин D участвует во многих физиологических процессах организма: недостаточный уровень витамина может привести к нарушениям работы сердечно-сосудистого аппарата, опорно-двигательной системы, репродуктивных органов, нервной системы, а также возникновению онкологических и аутоимунных заболеваний.

В качестве примера негеной функции можно выделить роль Витамин D в обмене кальция: он определяет его доступность в желудочно-кишечном тракте.

Витамин D, как и любые метаболические соединения, контактирует с клетками организма через специальные рецепторы — это структуры на поверхности или внутри клеток, которые специфически восприимчивы к каким-либо биологически активным веществам. Рецепторы витамина D (VDR) встречаются в ядрах и мембранах большинства клеток нашего организма. Функционально VDR является фактором, регулирующим транскрипцию ряда генов в ядре клетки; а также модулирующим важнейшие биологические обменные процессы в плазматических мембранах, связанные с синтезом белковых соединений. Воздействие витамина D в данном случае является примером генной функции.

Чувствительность рецептора витамина D — это способность клеток организма распознавать и захватывать метаболические формы витамина D. Она может быть нарушена при недостаточном потреблении витамина D или вследствие генетической предрасположенности к невосприимчивости или гипервосприимчивости этих рецепторов.

Анализ позволяет определить наличие генетических вариантов, которые могут влиять на уровень чувствительности рецептора к витамину D: например, полиморфизм BsmI (rs1544410, 1024+283G > A) приводит к повышенному уровню чувствительности рецепторов, что может привести, в частности, к возникновению хронической мочекаменной болезни из-за нарушения обмена кальция.

Генетический анализ может помочь в определении риска развития заболеваний, связанных с недостатком витамина D, таких как остеопороз, рак, диабет и другие. Он также может помочь в выборе оптимальной дозы витамина D для профилактики или лечения этих заболеваний.

Однако следует отметить, что генетический фактор не является единственным и определяющим в вопросе возникновения патологии чувствительности рецептора к витамину D. На уровень чувствительности VDR также могут влиять и другие причины, такие как: возраст, пол, хронические заболевания, особенности диеты и др. Поэтому генетический анализ должен использоваться только в сочетании с другими лабораторными исследования и методами диагностики, в первую очередь это исследование уровня сывороточного 25(ОН) витамина D.