Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 (количественное)

Исследование направлено на выявление мутаций в 12 экзоне гена JAK2 у пациентов с подозрением на истинную полицитемию при отсутствии мутации JAK2 V617F. Тест используется для дифференциальной диагностики Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний и входит в список больших диагностических критериев ВОЗ для истинной полицитемии.

Определяющим при истинной полицитемии является обнаружение точечной мутации в 14 экзоне гена JAK2 V617F (встречается у около 95% больных). Если мутация JAK2V617F не найдена, то рекомендуется осуществить молекулярную диагностику мутаций в 12 экзоне гена JAK2 (около 2-4%).

Мутация гена JAK2 в экзоне 12 встречается у пациентов с истинной полицитемией и практически не встречается при эссенциальной тромбоцитемии и первичном миелофиброзе.