Определение мутации JAK2 V617F (количественное)»

Исследование направлено на выявление и количественное определение точечной мутации V617F в гене JAK2, которая является ключевым диагностическим и прогностическим маркером Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний (МПЗ), а также для оценки риска развития тромбозов и тромбоэмболий. Мутация приводит к конститутивной активации киназы JAK2, что вызывает неконтролируемую пролиферацию клеток-предшественниц кроветворения. Количественная оценка аллельной нагрузки (вариантной аллельной частоты, VAF) имеет значение для прогноза и оценки риска осложнений.

Мутация JAK2 (Янус-киназа 2) V617F обнаруживается с высокой частотой при основных Ph-негативных МПЗ: у 95-97% пациентов с истинной полицитемией, 50-60% — с эссенциальной тромбоцитемией и 50-65% — с первичным миелофиброзом. Ее выявление входит в диагностические критерии Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) для этих заболеваний..

Количественное определение мутации (аллельная нагрузка) имеет клиническое значение. Высокая нагрузка часто ассоциирована с большим риском тромботических осложнений и, в некоторых случаях, может влиять на тактику лечения. .