Полное секвенирование экзома

Секвенирование экзома представляет собой мощный инструмент передовой молекулярной генетики, для исследования генетической информации, закодированной в экзонах — участках генов, которые кодируют белки. Этот метод позволяет идентифицировать генетические варианты, которые могут быть связаны с различными наследственными заболеваниями.

Важно отметить, что секвенирование экзома охватывает все гены человека, в том числе гены, имеющие известную клиническую значимость.

Секвенирование экзома особенно ценно, когда стандартные диагностические методы не могут установить причину заболевания, но существует основание полагать, что оно имеет генетическую основу. При выявлении мутаций, кроме пробанда, рекомендуется тестирование его родителей, чтобы определить, является ли обнаруженный генетический вариант наследственным или новым (de novo). Это может помочь в определении генов с неустановленной клинической значимостью (GUS). Если в таких генах найден общий патогенный вариант, его можно рассматривать как потенциальную причину заболевания