Секвенирование одного клинически значимого Гена

Секвенирование одного клинически значимого гена — это точный метод диагностики, направленный на выявление патогенных вариантов в конкретном гене, связанном с наследственными заболеваниями.

Исследование позволяет обнаружить:

• Точечные мутации (SNV) и малые делеции/инсерции (до 50 пар нуклеотидов).
• Известные и новые варианты, влияющие на функцию белка.

Преимущества:

• Высокая точность (глубина покрытия >70x).
• Целевой подход — исключает избыточные данные, упрощая интерпретацию.
• Экономия времени и средств по сравнению с панелями генов или полным геномом.

Маршрут чек-апов СверхЯ

• Выбор прохождения чек-апа онлайн или очно (только в центрах СверхЯ)
• Сдача анализов в любой лаборатории Мультимедика
• По результатам лабораторных исследований (~3 дня), которые приходят на Вашу почту, позвонит доктор Q , даст свои рекомендации и комментарии по анализам и запишет на психологическую диагностику ( в зависимости от выбранного варианта: очно или онлайн)
• В назначенное время состоится психологическая диагностика, которая длится ~1,5 часа
• Предварительные результаты психологической диагностики будут озвучены в конце встречи, а подробные, будут доступны в личном кабинете в течении 24 часов.