СМА Скрин, выявление гомо- и гетерозиготных делеций 7 экзона гена SMN1

В настоящее время СМА 5q – одна из ведущих причин смертности от наследственной патологии у детей с дебютом в раннем возрасте (во многих странах, включая РФ, генетическое тестирование новорожденных на СМА 5q входит в программы неонатального скрининга). Общепопуляционная распространенность данного заболевания составляет 1 на 6000 – 10000 новорожденных. Общероссийская частота носительства патогенных делеций в гене SMN1 в РФ составляет 1/36 человек. Вероятность рождения со СМА 5q, в том случае, когда оба родителя являются носителями патогенных мутации SMN1, составляет 25%, в случае носительства хотя бы у одного из партнеров риск рождения ребенка со СМА 5q – выше средне популяционного. Преконцепционное генетическое тестирование на носительство патогенных делеций в гене SMN1 для супружеских пар, планирующих беременность (первичная профилактика), рассматривается как наиболее эффективная стратегия, направленная на снижение частоты встречаемости наследственной СМА 5q. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (СМА 5q) – это тяжелое аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии вследствие дегенерации ?-мотонейронов передних рогов спинного мозга. В основе патогенеза данного заболевания лежат мутации в гене SMN1, который кодирует белок SMN. В 95% случаев причиной СМА 5q являются гомозиготные потери экзонов 7 или 7-8 гена SMN1 [1,2]. Остальные 5% пациентов являются компаунд-гетерозиготами по делеции в одной копии гена SMN1 и точковой мутации в другой, крайне редко – компаунд гетерозиготами по двум минорным мутациям.