Генетическая диагностика наследственного рака предстательной железы (HOXB13)

Рак предстательной железы (РПЖ) является одним из наиболее распространённых злокачественных заболеваний у мужчин и занимает второе место по онкологической смертности у мужчин, уступая только раку легкого. Ведущее значение среди факторов риска РПЖ отдают наследственности. Мутация в гене HOXB13 обуславливает риск рака предстательной железы (33%).

Ген HOXB13 располагается на длинном плече 17 хромосомы и кодирует белок, участвующий во взаимодействие с ДНК-связывающим доменом транскрипционного фактора AR (рецептор андрогена). Ген HOXB13 играет важную роль в нормальном развитии ткани предстательной железы (мутация предрасполагает к злокачественной трансформации клеток ткани).

HOXB13-ассоиирвоанный РПЖ - начало заболевания до 55 лет, высокий балл по шкале Глисона и повышенный риск биохимического рецидива, имея более агрессивное течение. Генетический скрининг семей, предрасположенных к раку, на предмет выявления мутации G84E в гене HOXB13 включен в рекомендации NCCN.