НИПТ ВЕСТА 21 (неинвазивный пренатальный тест на трисомию по 21 хромосоме)

НИПТ (Неинвазивный пренатальный тест) - это генетический скрининг для беременных женщин, который может проводиться со срока 10 недель. Целью генетического теста является изучение наследственной информации (ДНК) с использованием молекулярно-генетического анализа. Исследуемые показатели могут быть причиной наследственных заболеваний. HИПT определяет наличие у плода риска трисомии 21. Термин «трисомия» означает наличие лишней (третьей) хромосомы вместо двух. Например, трисомия 21 (синдром Дауна) бывает в случае рождения ребенка с тремя 21-ми хромосомами. HИПT может дополнительно проверить анеуплоидии (нарушение количества) половых хромосом, а также синдромы, связанные с микроделециями и дупликациями (потеря или удвоение участков хромосом). По вашему желанию HИПT может предоставить информацию о поле плода.

Метод исследования основан на выделении внеклеточной фетоплацентарной ДНК (вфДНК) из образца крови матери и последующем полногеномном секвенировании с использованием технологии секвенирования следующего поколения. Уникальные прочитывания каждой хромосомы сравниваются с оптимальным референсным геномом. Полученные данные анализируются с использованием биоинформатических алгоритмов, рассчитывается вероятность наличия тестируемого синдрома. Результаты анализируются врачами-генетиками и врачами-лабораторными генетиками.

В редких случаях возможно получение ложноположительных и ложноотрицательных результатов.