НИПТ Базовый (Трисомии 21,18,13)

НИПТ базовый (Трисомии 21,18,13) (неинвазивный пренатальный тест) – это генетический скрининг для беременных женщин. Целью теста является изучение наследственной информации плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Исследование выполняется с помощью метода NGS -высокопроизводственного секвенирования на секвенаторе Illumina NextSeq 550 (регистрационное удостоверение РЗН 2021/13216).

К 10-й неделе беременности фетальной ДНК становится достаточно, чтобы определить, есть ли у будущего ребёнка наиболее частые хромосомные аномалии, возникающие случайно:

• трисомия 21(синдром Дауна)
• трисомия 18 (синдром Эдвардса)
• трисомия 13 (синдром Патау)

ВАЖНО! Тест направлен на выявление аномалий только перечисленных выше хромосом, с его помощью нельзя выявить все генетические аномалии.

Для правильной интерпретации результатов исследования рекомендована консультация врача-генетика.

Неинвазивный пренатальный тест НИПТ “базовая панель” поводится с целью выявления у плода риска трисомии 21 хромосомы (синдром Дауна), трисомии 18 хромосомы (синдром Эдвардса), трисомии 13 хромосомы (синдром Патау).

Тест предназначен для беременных женщин со сроком беременности не менее 10 недель при отсутствии ультразвуковых признаков хромосомной патологии. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.

Результатом исследования является заключение врача-генетика в котором определен высокий (>99,5% для трисомии 21,18 хромосом и >50% для трисомии 13 хромосомы) или низкий (<99,5%) риск трисомии 21,18,13 хромосомы, при условии, что доля ДНК плода в крови матери (плодная фракция) составляет не менее 3,5% (плодная фракция определяется в процессе проведения теста).