НИПТ ВЕСТА стандарт (неинвазивный пренатальный тест, трисомии 21,18,13 и анеуплоидии X и Y)

НИПТ Стандарт (Трисомии 21,18,13 и анеуплоидии X и Y) - неинвазивный пренатальный тест – это генетический скрининг для беременных женщин. Целью теста является изучение наследственной информации плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Исследование выполняется с помощью метода NGS высокопроизводственного секвенирования на секвенаторе Illumina NextSeq 550 (регистрационное удостоверение РЗН 2021/13216).

К 10-й неделе беременности фетальной ДНК становится достаточно, чтобы определить, есть ли у будущего ребёнка наиболее частые хромосомные аномалии, возникающие случайно:

• трисомия 21(синдром Дауна)
• трисомия 18 (синдром Эдвардса)
• трисомия 13 (синдром Патау)
• трисомия Х (синдром ХХХ)
• моносомия Х (синдром Тернера)
• дисомия Y (синдром ХYY)
• Синдром Клайнфельтера (ХХY)
• Синдром XXYY

ВАЖНО! Тест направлен на выявление аномалий только перечисленных выше хромосом, с его помощью нельзя выявить все генетические аномалии и анеуплоидии половых хромосом (X и Y). Для правильной интерпретации результатов исследования рекомендована консультация врача-генетика.

НИПТ (Неинвазивный пренатальный тест) - это генетический скрининг для беременных женщин, который может проводиться со срока 10 недель. Целью генетического теста является изучение наследственной информации (ДНК) с использованием молекулярно-генетического анализа. Исследуемые показатели могут быть причиной наследственных заболеваний. HИПT определяет наличие у плода риска трисомии 21, трисомии 18 и трисомии 13. Термин «трисомия» означает наличие лишней (третьей) хромосомы вместо двух. Например, трисомия 21 (синдром Дауна) бывает в случае рождения ребенка с тремя 21-ми хромосомами. HИПT может дополнительно проверить анеуплоидии (нарушение количества) половых хромосом, а также синдромы, связанные с микроделециями и дупликациями (потеря или удвоение участков хромосом). По вашему желанию HИПT может предоставить информацию о поле плода.

Метод исследования основан на выделении внеклеточной фетоплацентарной ДНК (вфДНК) из образца крови матери и последующем полногеномном секвенировании с использованием технологии секвенирования следующего поколения. Уникальные прочитывания каждой хромосомы сравниваются с оптимальным референсным геномом. Полученные данные анализируются с использованием биоинформатических алгоритмов, рассчитывается вероятность наличия тестируемого синдрома. Результаты анализируются врачами-генетиками и врачами-лабораторными генетиками.

В редких случаях возможно получение ложноположительных и ложноотрицательных результатов.