Генетическое исследование по определению полиморфизмов генов кальцитонинового рецептора, альфа-1 цепи коллагена 1-го типа, рецептора витамина D

Панель предназначена для генетического определения нарушений костно-суставной системы, включающее определение полиморфизмов генов кальцитонинового рецептора (CALCR), альфа-1 цепи коллагена 1-го типа (COL1A1), рецептора витамина D (VDR).

Ген CALCR кодирует рецептор с высоким сродством к кальцитонину и принадлежит к подсемейству трансмембранных рецепторов, связанных с G-белком. Кодируемый белок участвует в поддержании гомеостаза кальция и в регулировании резорбции кости. Полиморфизм гене связан с изменениями минеральной плотности костей и началом остеопороза.

Ген COL1A1 кодирует белок альфа-1 цепи коллагена I типа. Является одним из важнейших компонентов соединительной ткани и содержится в костях, роговице, дерме и сухожилиях. Мутации в этом гене связаны с синдромом Элерса-Данлоса 1 и 2, а также 7А типов, несовершенным остеогенезом I-IV типов, болезнью Каффи, идиопатическим остеопорозом.

Ген VDR кодирует ядерный гормональный рецептор витамина D3. Рецептор относится к семейству транс-активных регуляторных факторов транскрипции - опосредует действие витамина D3, контролируя (через ассоциацию с WINAC-комплексом) экспрессию генов, чувствительных к гормонам. Мишени этого ядерного гормонального рецептора участвуют в минеральном обмене, играющий главную роль в гомеостазе кальция. Кроме того, рецептор регулирует целый ряд других метаболических путей, задействованные в иммунном ответе и раке. Мутации в гене VDR связаны со II типом витамин D-резистентного рахита.