Наследственный рак молочной железы и яичников, исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (8: BRCA1 185delAG; BRCA1 300T>G (C61G); BRCA1 2080delA; BRCA1 4153delA; BRCA1 5382insC; BRCA1 3819delGTAAA, 3819_3823delGTAAA; BRCA1 3875delGTCT, 3875_3878delGTCT;

На сегодняшний день, приблизительно, 5% всех случаев онкологических заболеваний обусловлены известными наследуемыми герминальными мутациями.

Исследования большого числа пациентов с семейной историей онкологических заболеваний показали, что, к примеру, мутации в «горячих точках» генов семейства BRCA (BReast Cancer Assosieted) в большинстве случаев несут высокий риск рака молочной железы (РМЖ) и рака яичников (РЯ) у женщин.

Позже было показано, что также существуют BRCA-ассоциированные наследственные опухолевые заболевания других органов как у женщин, так и мужчин. Например, у носителей мутаций BRCA1, у мужчин и у женщин, существует риск возникновения рака желудка, шейки матки, эндометрия, поджелудочной железы, кишечника, яичек и рака простаты [Kadouri et al., 2007].

Мутации гена BRCA2 повышают риск развития рака поджелудочной железы, печени, желудка, мочевого пузыря, желчевыводящих путей, рака простаты, меланомы и опухолей головы и шеи [Friedenson, 2005].